Diabetes tipo MODY

La diabetes tipo MODY es un tipo de diabetes que en principio se parecería más a la tipo 2, cuyo inicio típico es en la madurez, en que puede controlarse sin necesidad de insulina, pero con una edad precoz de presentación, por debajo de los 25 años. Conviene destacar que no es la misma situación que se ha observado en los últimos años de aparición de diabetes tipo 2 en población infantil debido a la obesidad, que se está viendo recientemente en relación a la dieta inadecuada y la falta de ejercicio físico de los niños con un estilo de vida "occidental". Los pacientes con diabetes tipo MODY, por el contrario, no tienen por qué ser obesos.

¿Qué características tiene la diabetes tipo MODY?

Desde el punto de vista cuantitativo, la diabetes tipo MODY es mucho menos frecuente que la tipo 2: si ésta representa más del 90% del total de casos de diabetes, la MODY sólo es responsable del 2-5% de los casos, aunque muchas veces está sin diagnosticar.

Desde el punto de vista clínico, es una alteración heterogénea, en relación a diferentes alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos se encuentra una mutación genética, si bien es cierto que una minoría de pacientes reúne las características de MODY sin haberse encontrado dicha mutación.

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Tratamientos de la diabetes tipo MODY

Aunque de entrada la respuesta a los antidiabéticos orales es buena, algunos subtipos de MODY están más predispuestos a precisar insulina según avance la progresión de la enfermedad. También algunos subtipos están más predispuestos a presentar las complicaciones típicas de la diabetes.

En el tratamiento con antidiabéticos orales llama la atención que muchos pacientes con MODY tienen mejor respuesta a los llamados fármacos secretagogos (que estimulan la secreción de insulina por el páncreas) que a los sensibilizadores (que aumentan la eficacia de la insulina, sin incrementar la secreción de la misma). De hecho, si la norma general en la diabetes tipo 2 es que, salvo intolerancia o contraindicación, se comienza a tratar desde el momento del diagnóstico con Metformina, un sensibilizador, en la MODY lo más habitual es empezar con secretagogos como las sulfonilureas.

Detección

Cuando se sospeche una diabetes MODY hay que realizar una serie de tests genéticos, que no se realizan en cualquier laboratorio sino que tienen que llevarse a cabo en unos pocos laboratorios de referencia. Es importante diferenciar de las diabetes tipo 1 y 2 y también diferenciar entre los diferentes subtipos de MODY, ya que va a condicionar el tratamiento y el riesgo de complicaciones. Así mismo, también es importante porque, dada la gran carga familiar que caracteriza a los MODY, un diagnóstico adecuado permite un estudio precoz de otros miembros de la familia. Se suelen realizar estas pruebas cuando el índice de sospecha es alto por presentar una serie de características: patrón hereditario autosómico dominante en más de dos generaciones, inicio por debajo de los 25 años, pacientes no obesos y sin los autoanticuerpos  que caracterizan a la diabetes tipo 1.

Por José Ramón Calle
Doctor en Medicina y Especialista en Endocrinología.
Hospital Clínico de San Carlos, Madrid.