¿Qué son las enfermedades raras y qué suponen?

Las enfermedades raras como la espina bífida se dan en un número muy limitado de personas. En concreto, en el ámbito de la Unión Europa, se considera a toda enfermedad que afecte a menos de 5 personas por 10.000 habitantes.

1. ¿Cuántas enfermedades raras existen?
2. ¿Qué patologías se consideran enfermedades raras?
3. Dificultades
4. Falta de información

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Según datos la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. En España, en concreto, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Qué patologías se consideran 'enfermedades raras'?

En el listado de enfermedades raras se encuentran un grupo muy heterogéneo de patologías, que pueden tener diversos orígenes y que pueden aparecer en diferentes edades de la vida. Por otro lado, dentro de su baja frecuencia algunas son extremadamente infrecuentes como el Síndrome de Berdon y otros representan un grupo más numeroso de pacientes como, por ejemplo, la enfermedad de Addison.

Dificultades con las enfermedades raras

La escasa casuística de estas enfermedades genera diferentes problemas como el retraso diagnóstico, dado que al ser poco comunes, el profesional sanitario no está familiarizado con ellas y por otro lado, se descartan primero otras enfermedades más frecuentes que puedan causar los síntomas.

Por otro lado, su baja presencia hace que los tratamientos sean limitados tanto por falta de investigación sobre la enfermedad rara como por falta de experiencia en los resultados terapéuticos. El desarrollo de ensayos clínicos es complejo y muy costoso. Así es difícil encontrar un fármaco adecuado y además el coste de su desarrollo es muy alto. A partir de ello surgió el concepto de medicamento huérfano que se define como aquel destinado a prevención, diagnóstico o tratamiento de una enfermedad rara pero cuya comercialización será difícil por su elevado coste y número muy limitado de pacientes, con lo cual la inversión será difícil de recuperar.

Otro aspecto, no menos importante, son todos aquellos derivados de la falta de calidad de vida y problemas sociales asociadas a este tipo de enfermedades, en muchos casos, creando una clara marginación social del paciente.

Falta información sobre enfermedades raras

En los últimos años, diversas iniciativas se han puesto en marcha en relación con este tipo de enfermedades. Por ejemplo, la Unión Europea adoptó la Recomendación del Consejo Europeo sobre Enfermedades Raras, para poder disponer de un registro y bases de datos. Este es una herramienta básica y fundamental para la investigación.

Son fundamentales las redes de investigación y las asociaciones dirigidas tanto a la información, como la facilitación de recursos al médico y al paciente. En España se dispone de CIBER (Centro de Investigación Biomédica en RED), dirigido al colectivo científico para promover la investigación médica y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), dirigida a pacientes y familias afectadas con este tipo de patología.

A nivel europeo, Orphanet es un portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos dirigido tanto al médico como al paciente, con multitud de recursos.

Dra. Eva Ormaechea - Especialista en Medicina Intensiva - Médico consultor de Advance Medical