Talasemia
La talasemia es una enfermedad hematológica que se caracteriza por un defecto en la síntesis (fabricación) de la hemoglobina. Esto provoca que los hematíes (glóbulos rojos) sean inferiores a lo normal, así como la cantidad de hemoglobina. Existen varios tipos, cuya clínica y gravedad es variable y va desde formas asintomáticas a otras graves.
Se trata de una enfermedad hereditaria, es decir, los progenitores son portadores de los genes mutados causantes de la enfermedad. Puede aparecer en cualquier grupo étnico si bien es más frecuente en determinadas etnias como la mediterránea, la africana y la asiática.
Tipos de talasemia
La hemoglobina es una proteína fundamental para el trasporte del oxígeno en la sangre. Está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta. En función del tipo de globina, existen diferentes tipos de talasemia. Algunos de los tipos más frecuentes son: la alfa-talasemia, la beta-talasemia, la anemia de Cooley y la anemia mediterránea.
En la alfa-talasemia, existe una producción insuficiente de globina alfa. Existen diversos tipos de talasemia alfa, desde formas leves en las que no aparecen los síntomas y las personas son portadoras de la enfermedad (por lo que pueden transmitirla) hasta formas más graves. Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro. La gravedad de la enfermedad se determina en función del número de genes anormales.
La beta-talasemia se caracteriza por el déficit en la producción de globina beta. También existen, al igual que en la alfa talasemia, diversos grados: desde formas asintomáticas hasta la más grave (talasemia beta mayor o anemia de Cooley). El control de la producción de globina beta se debe a dos genes cuyas mutaciones son causa de esta enfermedad. Al igual que la alfa talasemia, su gravedad variará según estén afectados uno o ambos genes y del grado de mutación.
Síntomas
Como ya se ha comentado, los síntomas de la enfermedad pueden ser muy variables. En niños puede aparecer desde el nacimiento o durante los dos primeros años de vida.
La enfermedad puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas que variarán en función de la gravedad y del tipo de talasemia. Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia, ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Análisis de sangre (hemograma), con la que se puede establecer un diagnóstico de sospecha y en la que se detecta un nivel bajo de glóbulos rojos y con formas alteradas.
- Electroforesis de la hemoglobina.
- La confirmación del diagnóstico y el tipo específico de la talasemia se hace por estudio de cadenas de globina y ADN molecular.
- La biopsia de médula ósea permite descartar otras enfermedades hematológicas.
Tratamiento
Las formas leves o asintomáticas no requieren tratamiento.
Los tratamientos en las formas moderadas a graves incluyen:
- Transfusiones de sangre.
- Corticoides y otros fármacos como vitaminas (ácido fólico) y agentes quelantes.
- Esplenectomía (eliminación del bazo).
- Trasplante de médula ósea.
- Tratamiento específico de las complicaciones de la enfermedad.
Prevención y consejo genético
Al ser una enfermedad hereditaria, si los padres son conocedores de tener el gen de la enfermedad o de antecedentes familiares, pueden solicitar consejo genético antes de tener descendencia. Se pueden recurrir a técnicas de reproducción asistida que combinan diagnóstico de preimplantación genética con fertilización in vitro para evitar embriones con la enfermedad y realizar la implantación con embriones sin el defecto genético.
Dra. Eva Ormaechea - Especialista en Medicina Intensiva - Médico consultor de Advance Medical
