Fibrosis quística

A quién afecta

La incidencia es variable y se calcula que la prevalencia en Europa es de aproximadamente un recién nacido afectado por cada 8.000 personas. Una de cada 30 personas sanas puede ser portadora de un gen alterado que provoque la fibrosis quística.

Por qué se produce

La fibrosis quística es debida a alteraciones en la proteína CFTR, una proteína que regula el flujo hidroelectrolítico transmembrana. La proteína CFTR se codifica mediante un gen que se halla en el cromosoma 7. Diversas alteraciones de este gen hacen que esta proteína no funcione con normalidad y, como consecuencia, provoca un aumento de la densidad de las secreciones (sudor, jugos intestinales, secreciones pancreáticas, bilis, moco y secreciones bronquiales), de manera que estas secreciones taponan los conductos por donde deberían fluir con normalidad y dicha obstrucción afecta a los órganos y a su función.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es preciso que se herede el gen defectuoso de ambos progenitores para que los síntomas se manifiesten. Basta que una de las dos copias que herede el recién nacido sea normal para que la enfermedad no se produzca.

Se trata de una enfermedad crónica y progresiva que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el momento mismo del nacimiento, dando lugar a una complicación que se llama íleo meconial, obstruyéndose el intestino. El sudor de estos pacientes suele ser más rico en cloro y sodio, de manera que la piel suele tener un sabor salado. Una sudoración profusa en épocas de calor o por la actividad física hace que se pierdan iones y puede causar deshidratación.

Cómo se manifiesta

Inicialmente las primeras manifestaciones son intestinales, con un aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, malabsorción y poca ganancia de peso. En adelante las principales manifestaciones son las respiratorias, con bronquitis de repetición y afectación del tejido pulmonar de manera progresiva. La afectación pancreática puede causar insuficiencia pancreática, diabetes y en ocasiones pancreatitis. También el hígado y su función pueden verse alterados y es frecuente la esterilidad en los varones.

Actualmente se realiza un cribado neonatal a los dos días de nacer, la llamada prueba del talón, que permite diagnosticar la fibrosis quística junto con otras enfermedades metabólicas hereditarias. Este cribado neonatal permite el diagnóstico del 95% de los casos de fibrosis quística. En niños de mayor edad el diagnóstico se realizará mediante la prueba del sudor, determinando la concentración de sales en el sudor del paciente, y se confirmará buscando alteraciones en el gen de la proteína CFTR. En caso de alto riesgo familiar se puede determinar la presencia de alteraciones genética antes del nacimiento mediante una biopsia de corion.

Tratamiento

El tratamiento de la fibrosis quística sigue siendo puramente sintomático pero con él la esperanza de vida alcanza los 40 años. Se basará en una nutrición adecuada, el tratamiento antibiótico de las infecciones bronquiales y fisioterapia respiratoria para fortalecer la musculatura torácica y limpiar las secreciones de las vías aéreas. En caso de afectación pulmonar severa puede ser preciso el uso de oxígeno domiciliario. En casos graves se puede plantear un trasplante pulmonar o hepático, pero requeriría el uso de medicamentos inmunosupresores de por vida para evitar el rechazo del órgano trasplantado.