Enfermedad de Fabry, identifícala y evita complicaciones

1. Enfermedad de Fabry, lípidos y cromosoma X

2. Síntomas de la enfermedad de Fabry

3. Diagnóstico

4. Tratamiento

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara, con características muy variables y que afecta progresivamente a todos los órganos del cuerpo. Tiene consecuencias graves para la calidad y expectativa de vida de los pacientes, pero si se detecta en un test neonatal, durante la infancia o adolescencia, se pueden prevenir complicaciones y mejorar el pronóstico.

También conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, la enfermedad de Fabry lleva el nombre de los médicos que la describieron por primera vez en 1898, William Anderson y Johann Fabry, médicos ingleses y alemanes, respectivamente.

Debido a su baja incidencia y a la variedad de sus síntomas, los expertos consideran que afecta a muchas más personas de las que se diagnostican. La asociación MPS-lisosomales España, considera que afecta a una de cada 40.000 personas, sin embargo el rango es amplio: puede ir de una en 17.000 a una en 117.000 personas, a nivel mundial.

Enfermedad de Fabry, lípidos y cromosoma X

La causa de la enfermedad de Fabry es el mal funcionamiento de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal), debido a mutaciones en el gen GLA, que se encuentra en el cromosoma X. 

La enzima alfa-Gal se encarga de descomponer unos lípidos específicos, los que acaban acumulándose en distintas partes del cuerpo, como por ejemplo en los vasos sanguíneos o los riñones, ocasionando problemas para la salud de la persona. 

Dentro de la célula, estos lípidos (concretamente unos llamados glicoesfingolípidos), se acumulan en los lisosomas, que es el lugar de la célula donde son degradados normalmente. Por ello, la enfermedad de Fabry forma parte de una serie de enfermedades raras que generan acumulación lisosomal.

Ya que las mujeres tienen normalmente dos copias del gen X, y los hombres solo una, la enfermedad suele afectar más a hombres que a mujeres. Ellas, al tener 2 copias del gen, pueden ser portadoras de la enfermedad, y no presentar o tener síntomas leves.

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Síntomas de la enfermedad de Fabry

Muchos de los síntomas de la enfermedad de Fabry no suelen asociarse con esta enfermedad, debido a que es una enfermedad rara y tiene características muy variables, que pueden ir cambiando a lo largo de la vida de la persona.

Entre los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry se encuentran:

• Lesiones cutáneas o angioqueratomas: son puntos rojos situados entre el ombligo y las rodillas. Aparecen durante la adolescencia y pueden aumentar con la edad. Aparecen debido a problemas renales relacionados con la enfermedad de Fabry, y la acumulación de proteínas en la orina (proteinuria)

• Dolor: puede aparecer durante la infancia y pueden ser episodios agudos o una sensación continua de ardor o molestias que se acrecientan con el ejercicio o cambios de temperatura o estrés.

• Poca sudoración: muchas personas pueden sudar poco o no sudar por completo (hipohidrosis), lo que hace que toleren muy mal los cambios de temperatura y tengan fiebres frecuentes. También pueden tener una disminución en la producción de lágrimas.

• Opacidad en la córnea:es un signo característico que puede ser detectado en un examen rutinario de la vista y que no afecta la visión.

• Molestias digestivas: pueden ser leves o severos según cada caso, e incluyen sensación de saciedad, dolor o calambres después de las comidas, diarreas o náuseas.

• Problemas cardíacos:son muy comunes y pueden empeorar con la edad, como por ejemplo agrandamiento del corazón, mal funcionamiento de las válvulas cardíacas, palpitaciones, ataques de corazón o fallo cardíaco.

• Afectación renal: pueden ocasionar insuficiencia o fallo renal y requerir trasplante en los casos más severos. Las personas con enfermedad de Fabry también pueden tener hipertensión arterial debido a los problemas renales.

• Alteraciones neurológicas: la acumulación lisosomal en los vasos sanguíneos del cerebro ocasionan una serie de problemas neuronales como debilidad, dolores de cabeza, entumecimiento, mareos, ictus o accidentes cerebrovasculares (ACV).

Diagnóstico

Al ser una enfermedad rara y con un abanico amplio de manifestaciones, muchos de los casos no llegan a diagnosticarse. Sin embargo, la detección temprana puede ayudar a iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible y a prevenir complicaciones posteriores, mejorando la calidad y expectativa de vida de las personas con enfermedad de Fabry.

Si la persona presenta alguno de los síntomas citados anteriormente, el especialista médico puede realizar una serie de estudios como un perfil metabólico, renal, electrolitos, análisis de sangre, electrocardiograma y ecocardiograma. Así se podrá confirmar la sospecha de enfermedad de Fabry, junto con los antecedentes familiares.

La confirmación de una mutación en el gen GLA puede realizarse por medio de estudios genéticos, aunque por ahora, no es una práctica generalizada. Otro estudio específico es la detección de baja actividad de la enzima alfa-Gal en sangre, o la biopsia de piel, donde podrá verse la acumulación de lípidos.

Tratamiento

No existe una cura completa de la enfermedad. El tratamiento actual consiste en proveer al paciente de la enzima alfa-Gal. Cuanto antes se inicia el tratamiento, mejor es el pronóstico del paciente, ya que se puede prevenir la acumulación de los lípidos y sus consecuencias a largo plazo sobre los distintos órganos del cuerpo, aunque actualmente no se recomienda en lactantes.

Aparte del tratamiento enzimático sustitutivo, es necesario tratar cada síntoma en particular como el dolor, la insuficiencia renal o problemas cardíacos. La atención de pacientes con enfermedad de Fabry está normalmente constituida por un equipo de especialistas según las necesidades de cada paciente.

Las personas con enfermedad de Fabry deben realizarse estudios anuales para detectar nuevos síntomas que pueden incluir estudios cardiológicos. Se recomienda a los familiares un estudio enzimático para detectar portadores.

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Referencias

1. Enfermedad de Fabry. Genetic and rare diseases information center. NIH. 2018 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11877/enfermedad-de-fabry

2. Matt Demczko. Enfermedad de Fabry. Manual MSD. 2024. https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/enfermedad-de-fabry

3. José A. Herrero Calvo. Enfermedad de Fabry: una forma de enfermedad renal crónica diagnosticable y tratable. 2008 https://www.revistanefrologia.com/es-enfermedad-fabry-una-forma-enfermedad-renal-cronica-diagnosticable-tratable-articulo-X0211699508033385

4. Syed Rizwan A. Bokhari, Hassam Zulfiqar; Anis Hariz. Fabry Disease. NIH. 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK435996/

5. Klingelhöfer, Doris, Markus Braun, David Quarcoo, Dörthe Brüggmann, and David A. Groneberg. "Global Research on Fabry's Disease: Demands for a Rare Disease." Molecular Genetics & Genomic Medicine 8, no. 9 (2020). Accessed August 28, 2024. https://doi.org/10.1002/mgg3.1163.