Hipercolesterolemia familiar
Al hablar de colesterol, merece una mención especial lo que se conoce como hipercolesterolemia familiar. En este caso, se trata de una enfermedad genética en la que las personas afectadas producen colesterol en exceso, independientemente de cuál sea su dieta, con el consiguiente aumento del riesgo cardiovascular. En España existen unas 100.000 personas afectadas. Es una enfermedad genética autosómica dominante (basta un solo gen afectado para que se dé la enfermedad) y están implicadas más de 1600 mutaciones distintas.
En general, se produce un defecto en los receptores de las proteínas LDL que se unen al colesterol, encargadas de eliminarlo de la sangre y depositarlo en el hígado. Al haber menos receptores de las LDL, el colesterol se une menos a ellas, por lo que aumentan sus niveles en sangre al disminuir su fijación a nivel hepático, de manera que se eleva el riesgo cardiovascular.
Síntomas de la hipercolesterolemia familiar
Es precisamente este elevado riesgo cardiovascular lo que hace necesario que el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar sea lo más precoz posible. Lo mejor es que sea antes de los seis años, dado que los episodios cardiovasculares pueden darse antes de los 17 años en hombres y antes de los 25 en mujeres. Se estima que más del 50% de las personas con hipercolesterolemia familiar padecerán un problema de salud cardiovascular (angina de pecho, infarto) antes de los 55 años de edad.
Cuando existen antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar, cifras de colesterol total >200 mg/dl o de LDL-colesterol >160 mg>/dl son diagnósticas. Si la persona afectada tiene ambos genes alterados, puede presentar cifras de colesterol muy elevadas, en ocasiones superiores a 500 mg/dl. El diagnóstico de certeza será genético y siempre se deben descartar causas secundarias como el hipotiroidismo, la insuficiencia renal, la diabetes, el consumo excesivo de alcohol, la insuficiencia hepática, la dieta rica en grasas o el uso de ciertos fármacos.
Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar requerirá siempre el uso de fármacos hipolipemiantes como son las estatinas. En casos concretos, será necesario utilizar unos fármacos especiales llamados inhibidores de la PCSK9, una enzima que se encarga de degradar los receptores celulares del LDL colesterol, de manera que si se inhibe habrá más receptores para el LDL-colesterol y este se absorberá, reduciendo sus niveles en sangre.
Mantener unos hábitos saludables siempre es recomendable, pero aún con más razón si existen una alteración de los niveles de colesterol. Si no se trata de una hipercolesterolemia familiar, ante cifras de colesterol elevadas, es esencial para nuestra salud cardiovascular ponernos en manos de nuestro médico de cabecera.
Dr. David Cañadas Bustos – Especialista en Medicina General - Médico consultor de Advance Medical
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