Síntomas de la hemofilia, qué debes saber y cómo prevenirlos

Creado el
06 Jun 2024
Modificado el
26 Jun 2024
Tiempo de lectura
8 minutos
1 de cada 10.000 personas sufren los síntomas de la hemofilia, una enfermedad hereditaria que es importante entender para lograr una vida saludable.
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Síntomas de la hemofilia

Es importante saber los síntomas de la hemofilia para poder cuidarse y llevar una vida lo más saludable posible. Las personas con dicha enfermedad pueden tener sangrados que ocurren sin causa alguna o pueden sangrar más tiempo de lo que sería normal tras sufrir un corte, un golpe o en una cirugía. Esto se debe a la falta de unos componentes de la sangre que son necesarios para la coagulación. 

  1. Causas de la hemofilia

  2. Síntomas de la hemofilia

  3. Complicaciones de la hemofilia y sus síntomas

  4. ¿Qué puedo hacer para prevenir las consecuencias y los síntomas de la hemofilia?

  5. Vivir con la hemofilia y sus síntomas

Causas de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria poco común que se transmite de los progenitores a sus hijos por medio de un gen defectuoso, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen tiene la información para producir los factores de coagulación que, en el caso de las personas con hemofilia, no genera el factor de coagulación normal o lo hace en poca cantidad.

Cuando la persona tiene una sola copia de este cromosoma, como pasa en personas del sexo masculino, la enfermedad suele ser más grave. Es por esto que afecta más a los hombres que a las mujeres. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, es necesario que ambos cromosomas X sean portadores del gen dañado. 

La hemofilia es más común cuando hay una elevada consanguinidad entre los progenitores, como en ciertas culturas o matrimonios entre miembros cercanos de una misma familia.

Existen dos tipos principales de hemofilia:

- El tipo A, cuando el factor de coagulación que falta es el factor VIII

- El tipo B, es menos común y se debe a la falta del factor de coagulación IX.

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia pueden variar según cuál es el factor de coagulación que falta y a qué niveles está presente.

En los casos más graves, suele detectarse durante los primeros meses de vida, a más tardar, cuando el bebé empieza a gatear o a caminar.

En casos más leves, puede pasar desapercibido hasta la edad adulta, y a menudo se detecta a causa de una herida que no para de sangrar o tras una cirugía.

En general, la hemofilia y sus síntomas se caracterizan por un sangrado que se prolonga más de lo habitual. 

Infografía - Síntomas de la hemofilia
Infografía - Síntomas de la hemofilia

En mujeres portadoras del gen, los síntomas pueden estar ausentes o ser leves, ya que el gen normal compensa por la falta de factor de coagulación causado por el gen defectuoso. Para los hombres, una sola copia no funcional del gen es suficiente para causar síntomas, que pueden ser de moderados a severos. Los síntomas más comunes son:

  • Sangrados prolongados tras una cirugía o un golpe (en casos leves)

  • Hemorragias espontáneas, sin razón aparente, por ejemplo sangrados nasales.

  • Moretones 

  • Sangrados a causa de una vacuna

  • Hinchazón y dolor articular

  • Presencia de sangre en orina y heces

  • En bebés, puede causar irritabilidad

síntomas de la hemofilia

Complicaciones de la hemofilia y sus síntomas

Una de las complicaciones más graves debido al elevado riesgo para la vida, son las hemorragias internas. Estas pueden ocurrir tras un traumatismo o un accidente.

Un golpe en la cabeza puede ser suficiente para ocasionar una hemorragia cerebral en personas con hemofilia. Aunque no ocurre con frecuencia, es una de las complicaciones más graves, y es importante buscar atención médica urgente. 

Los síntomas más comunes de un sangrado en el cerebro son dolor de cabeza intenso, debilidad, somnolencia, letargo, vómitos y convulsiones.

Otras hemorragias internas graves incluyen el sangrado en los músculos, que puede ocasionar dolores musculares o hinchazón de las extremidades y sangrados en la garganta, lo cual ocasiona dificultad para respirar.

Si la persona sufre hemorragias frecuentes y no recibe tratamiento médico, es probable que esto ocasione daño a las articulaciones e incluso artritis.

¿Qué puedo hacer para prevenir las consecuencias y los síntomas de la hemofilia?

El principal tratamiento y la mejor manera de prevenir consecuencias es la administración de un medicamento con los factores de coagulación que le faltan a la persona con hemofilia.

Algunas personas solo reciben el medicamento cuando lo requieren. Por ejemplo, para una cirugía o si sufren un corte. En otros casos, el tratamiento puede ser preventivo y administrarse de manera diaria.

Existen factores de coagulación que se obtienen a partir de sangre donada o se producen en un laboratorio. Hoy en día, gracias a las nuevas técnicas de diagnóstico, los factores de coagulación obtenidos de sangre donada, son seguros y no implican el riesgo elevado de transmitir enfermedades víricas que suponían hace varias décadas.

Otros tratamientos estimulan al cuerpo a producir más factor de coagulación, o que ayuda a que los coágulos que se formen duren más tiempo. El tipo de tratamiento más adecuado lo debe recomendar un médico especialista, ya que requiere seguimiento médico.

Para personas que han sufrido hemorragias en las articulaciones, la fisioterapia puede ser de ayuda para prevenir dolores articulares o artrosis.

Vivir con la hemofilia y sus síntomas

Una enfermedad como la hemofilia puede ser motivo de estrés y tensión, tanto para la persona portadora de la enfermedad como para la familia y amigos.

Contar con un entorno que proporcione apoyo es de gran ayuda, tanto para familiares como para la propia persona que sufre la hemofilia. Un grupo de apoyo puede ser un buen punto de encuentro para compartir experiencias, aprender y conocer otras personas que están en la misma situación.

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Referencias

Preguntas frecuentes sobre la hemofilia síntomas

Respondemos a las preguntas más recurrentes sobre la hemofilia síntomas

¿Puedo adquirir la hemofilia de adulto?

Sí, es posible desarrollar la hemofilia sin una causa hereditaria. Esto puede ocurrir cuando el sistema inmunitario reacciona y neutraliza los factores de coagulación VIII y IX que la persona tiene en la sangre. Puede ocurrir tras el embarazo, en personas con enfermedades autoinmunes o cáncer y como reacción a un medicamento.

¿Qué debo hacer para ayudar a una persona con hemofilia que se ha hecho una herida?

Si la persona tiene hemofilia y se ha hecho un corte menor puedes ayudarla ejerciendo presión para detener el sangrado. Si hay un golpe y el sangrado está debajo de la piel una compresa fría puede ayudar. Ante la duda, siempre puedes llamar al 112 y pedir ayuda.

Una persona con hemofilia, ¿puede llevar una vida normal?

Si, aunque es posible que tenga que tomar o inyectarse medicamentos de por vida, que le proporcionen los factores de coagulación que le faltan. También requerirá controles regulares con un especialista hematológico. 

Las personas con hemofilia que quieren tener hijos y no quieren transmitir la enfermedad a sus hijos pueden acudir a un centro especializado que provea asesoría genética especializada. El diagnóstico prenatal también puede identificar si el bebé es portador de la enfermedad antes de nacer.

Comentarios
Mariana Rickmann
Autor/a: Mariana Rickmann

Bioquímica, doctora con 5 años de experiencia postdoctoral en investigación biomédica.

 

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